SE-ATLAS

Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Morvan-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Myofibromatose, infantile Myopathie mit tubulären Aggregaten Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Spinale Muskelatrophie, proximale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Myasthenia gravis Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, okulo-pharyngo-distale Makrophagische Myofasziitis Antisynthetase-Syndrom Myopathie, myofibrilläre Myopathie, zentronukleäre Myopathie, distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente GNE-Myopathie Myopathie, distale, Typ Welander Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Desminopathie Fasziitis, eosinophile Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Myopathie, myotone proximale Myotilinopathie, distale Nemalin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myosklerose Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Muskeldystrophie, tibiale Bethlem-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Brody-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Einschlusskörper-Myositis Myotonie, Kalium-sensitive Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Lipidose, muskuläre Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Glykogenose, muskuläre Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Myotones Syndrom O'Sullivan-McLeod-Syndrom Myotonie, kongenitale Native-American-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Periodische Paralyse Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Muskeltumor Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Motoneuron-Krankheit Madras Myositis, virale Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Myositis, bakterielle Amyotrophie, monomelische Myositis, parasitäre Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Myositis bei Pilzerkrankungen Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Muskeldystrophie Skelettmuskel-Krankheit Isaacs-Syndrom Myopathie, idiopathische inflammatorische Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Paralyse, periodische thyreotoxische Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Neuromuskuläre Krankheit Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Myotone Dystrophie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Transiente neonatale Myasthenia gravis Sphäroidkörper-Myopathie Glykogenose Typ 2 Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Glykogenose Typ 7 Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Miyoshi-Myopathie Myotonia fluctuans Maligne Hyperthermie Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Filaminopathie, muskuläre Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Reducing-Body-Myopathie Zebra-Körperchen-Myopathie Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Myopathie, benigne, Typ Samariter Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Muskeldystrophie Typ Selcen Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Ionenkanalkrankheit, muskuläre Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Polymyositis Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Myopathie, distale, Typ Laing Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Muskeldystrophie, okulopharyngeale Myositis, fokale Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Kamptokormie, idiopathische Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Juvenile Myasthenia gravis Trichinellose Lateralsklerose, primäre Muskelatrophie, bulbospinale Glykogenose Typ 5 Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Rhabdomyosarkom, embryonales Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Riboflavin-Transporter-Defizienz Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Myopathie congénitale Maladie de Kennedy Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Paralysie périodique hypokaliémique Paralysie périodique hyperkaliémique Syndrome d'Andersen-Tawil Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Maladie de la jonction neuromusculaire Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie acquise du motoneurone Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Camptodactylie de Tel Hashomer Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Myosite de chevauchement Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Anoctaminopathie distale Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie facio-scapulo-humérale Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Syndrome de Schwartz-Jampel Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Dystrophie musculaire progressive Myopathie non dystrophique avec anomalie du collag�ne 6 Myopathie à inclusion Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à casquette Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Polymyosite juvénile Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Syndrome de King-Denborough Rhabdomyosarcome alvéolaire Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Myopathie à empreintes digitales Rippling muscle disease Dystrophie musculaire congénitale Amyotrophie spinale proximale type 4 Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Paramyotonie d'Eulenburg Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Myopathie d'origine métabolique Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Maladie du motoneurone Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Dermatomyosite Paralysie périodique génétique Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myopathie distale précoce associée à la nébuline Myxofibrosarcome Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Rhabdomyosarcome Dystrophie myotonique de Steinert Amyotrophie spinale distale type 3 Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Sclérose latérale amyotrophique Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie distale autosomique récessive Myasthénie auto-immune de l'adulte Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Poliomyélite Myopathie à spirales cylindriques Glycogénose par déficit en enzyme branchante Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Syndrome post-poliomyélite Amyotrophie spinale proximale type 1 Myotonie permanente Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Myosite éosinophile idiopathique Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Myopathie avec surcharge en myosine Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Amyotrophie spinale proximale type 2 Syndrome de la colonne raide Dermatomyosite juvénile